中新網(wǎng)上海3月3日電(記者 陳靜)上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林3日在此間接受采訪時指出：“在大家共同的呼吁下，中國的罕見病診療問題取得了很大進(jìn)展。罕見病的治療情況可以從三個方面來歸納：一是‘病有所醫(yī)’；二是‘醫(yī)有所藥’；三是‘藥有所?！?。目前，這三個方面都取得了顯著的成效?！?table border=0 cellspacing=0 cellpadding=0 align=left class="adInContent">

　　近年來，隨著生物醫(yī)藥技術(shù)日新月異，各類疾病的創(chuàng)新治療手段不斷涌現(xiàn)，中國罕見病保障體系建設(shè)穩(wěn)步推進(jìn)。在全球范圍內(nèi)，由于患者基數(shù)極小，他們往往面臨更嚴(yán)峻的醫(yī)療可及性問題。在中國，建立國家層面的專項基金、優(yōu)化支付機(jī)制成為各方討論一個重要議題。

　　據(jù)悉，2025年1月起實施的新版醫(yī)保目錄新增了10多種罕見病藥品，累計已覆蓋90余種藥物，切實減輕了患者負(fù)擔(dān)。同時，相關(guān)部門通過在北京天竺綜合保稅區(qū)設(shè)立罕見病先行保障區(qū)、以中國藥品審評中心“關(guān)愛計劃”試點項目推動創(chuàng)新藥物審批等具體措施，也為罕見病藥品可及創(chuàng)造了更加有利的條件。

　　在采訪中，金春林介紹，一項調(diào)查顯示，過去患者需要跑很多地方、花費很多年才能確診，如今確診時間大大縮短，整體的治療進(jìn)展顯著。近年來，國家藥監(jiān)局不斷加快審評審批進(jìn)程，推出了許多針對罕見病的快速通道，發(fā)布了相關(guān)藥品審批的指導(dǎo)原則，特別是允許單臂試驗審批。這不僅加快了國內(nèi)外藥品在中國的上市速度，也推動了國內(nèi)罕見病研究管線的進(jìn)展。近年來，醫(yī)保談判也取得了顯著進(jìn)展，每年都有新的罕見病藥品納入醫(yī)保報銷。

　　不過，IQVIA艾昆緯的相關(guān)調(diào)研顯示，當(dāng)前中國對罕見病保障投入距離全球平均水平仍有差距。絕大多數(shù)超罕見病患者仍需更多關(guān)注。破解罕見病患者的支付難題，迫切需要更精細(xì)、針對性更強(qiáng)的政策。IQVIA艾昆緯是全球知名的醫(yī)療健康領(lǐng)域生命科學(xué)工具和服務(wù)企業(yè)，運用數(shù)據(jù)、技術(shù)、統(tǒng)計分析和人類智慧，助力推動醫(yī)療衛(wèi)生和人類健康的進(jìn)步。

　　IQVIA艾昆緯大中華區(qū)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與真實世界洞察負(fù)責(zé)人劉君表示，在當(dāng)前保障體系下，超罕見病藥品和患者群體用藥需求，正是罕見病保障體系中最迫切需要解決的未滿足需求。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康希望政府和社會各界攜手，加大資源投入，健全保障體系，讓這些患者得到應(yīng)有的關(guān)注與支持。

　　金春林直言，目前，95%的罕見病尚無治療方案。現(xiàn)有的每一個治療方案，都是多方共同努力的結(jié)果，值得珍惜。對于超級罕見病患者而言，他們面臨著更大的困難：人數(shù)太少，確診難、治療難、支付難，因此需要更多支持。

　　“多層次的保障體系需要進(jìn)一步拓展資金來源，因此，發(fā)展商業(yè)保險成為一個重要的方向。在這一過程中，商業(yè)保險與丙類目錄之間相互促進(jìn)、互為補(bǔ)充?！苯鸫毫种赋?，“我認(rèn)為丙類目錄的制定在罕見病領(lǐng)域具有重要意義，特別是對于那些價格較高、醫(yī)保覆蓋困難但患者需求強(qiáng)烈且療效明確的藥物，丙類目錄能夠發(fā)揮積極作用?！?/p>

　　據(jù)悉，浙江省建立了罕見病專項基金。該專項基金的資金來源是依據(jù)上一年度的基本醫(yī)療保險參保人數(shù)，按照每人每年兩元人民幣的標(biāo)準(zhǔn)，一次性從統(tǒng)籌基金和大病保險基金中劃撥，形成浙江省罕見病用藥保障基金。金春林認(rèn)為，其他地方可以借鑒浙江省的做法，設(shè)立專門的罕見病基金，將罕見病保障從國家醫(yī)保體系中獨立出來，從而實現(xiàn)長期穩(wěn)定的保障。他指出，設(shè)立專項基金，不只是為特定藥品提供報銷支持，更是對罕見病患者群體的整體保障。專項基金能夠更全面地解決罕見病患者的治療生態(tài)鏈問題，其意義更加深遠(yuǎn)。設(shè)立專項基金還可以拓展更多元的籌資渠道，促進(jìn)整個產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。

　　在采訪中，記者了解到，罕見病在“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所?！狈矫嬉呀?jīng)取得了很大進(jìn)展。特別是在人工智能大模型的助力下，未來的診斷難題有望得到重大突破。對此，金春林坦言，大模型的應(yīng)用，確實能夠提升診斷效率，尤其是針對一些病種較多的罕見病。但其前提是，需要足夠的數(shù)據(jù)支撐，即有足夠的病例樣本作為訓(xùn)練語料庫。如果某些罕見病的病例數(shù)量過少，僅靠大模型進(jìn)行診斷仍然存在困難，因為數(shù)據(jù)量不足會影響其精準(zhǔn)度。但對于極罕見病，尤其是病例數(shù)極少的病種，其診斷效果仍需進(jìn)一步觀察和驗證。(完)